No Reino Unido, em 2023, oito bebês nasceram com DNA de três pessoas para, de acordo com os médicos, Evite situações devastadoras e fataisaponta para BBC.
Sobre um ano e dois meses A partir da disseminação do feito, surge as notícias de que o objetivo da “experiência” foi alcançado: o pequeno Eles não nasceram com doenças hereditáriasDeixando seus pais aliviados e felizes.
Este método é permitido lá Uma década no Reino Unido e combina o um ovo de mãe e o esperma de um pai com o Ovo da mulher doador. A técnica, de acordo com o BBCfoi iniciado com cientistas britânicos.
Quais são as doenças de quais bebês são livres?
- A prova de que os bebês nasceram sem doenças hereditárias é o prova do qual A técnica funciona;
- Essas doenças são as doenças mitocondriais incuráveis;
- Esses tipos de doenças são geralmente Passa de mãe para filhoprivando seu corpo de energia;
- Esta privação pode causar incapacidade graveEnquanto alguns bebês morrem somente depois de alguns dias de nascimento;
- Os casais sabem disso Há um risco Se filhos anteriores, membros da família ou mães foram afetados.
Como a doença mitocondrial afeta bebês
Mitocôndrias são pequenas estruturas localizadas em Quase todos as células do nosso corpo. É para eles que respiramos, porque eles usam oxigênio para Converter alimentos em energia para usar como combustível.
Mitocôndrias doentes são capazes de deixar nosso corpo com energia insuficiente para manter o coração batendo e também pode causar danos ao cérebro, convulsões, cegueira, fraqueza muscular e falência dos órgãos.
Estatísticas apontam que Cerca de um em cada cinco mil bebês Eles nascem com doença mitocondrial. Os responsáveis pela aplicação da técnica prevêem que Há uma demanda por 20 a 30 bebês nascidos pelo método pioneiro a cada ano.
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E como funciona a técnica de DNA de três pessoas?
As mitocôndrias são transmitidas apenas De mãe para filho. Em breve, a técnica, desenvolvida por mais de dez anos na Universidade de Newcastle e no Newcastle Upon Tyne Hospital NHS Foundation Trust e um serviço especializado no NHS no 2017Use uma mulher doadora com Mitocôndrias saudáveis.
Os ovos da mãe e doadores são Fertilizado em laboratório com o esperma do pai. Em seguida, os embriões se desenvolvem até que o DNA do esperma e o ovo formem um par de estruturas chamadas pró-nuclei.
Essas estruturas têm o “projetos”Para a constituição do corpo do bebê, como cor e altura do cabelo. Então eles são removido Do pró-nuclei e o DNA dos pais, é introduzido no embrião cheio de mitocôndrias saudáveis.
O resultado é um criança geneticamente relacionada aos pais, mas livre de doenças mitocondriais. Isto é, os bebês nascem com grande parte do DNA dos pais, mas recebem sobre 0,1% da mulher doadora. E o melhor: A mudança é transmitida através de gerações.
Relatórios de New England Journal of Medicine Aponta que 22 famílias Eles se submeteram à técnica no Newcastle Fertity Center. O resultado foi Quatro meninas e quatro meninosser um par de gêmeosAlém de uma gravidez.
“Para ver alívio e alegria nos rostos dos pais desses bebês após uma longa espera e medo de consequências, é brilhante poder ver esses bebês vivos, prosperando e se desenvolvendo normalmente”, disse Bobby McFarland, diretor do serviço de NHS altamente especializado para distúrbios mitocondriais raros para BBC.
Todos os bebês nasceram sem doenças mitocondriais e atingiram o desenvolvimento esperado. No entanto, um dos bebês teve epilepsiase foi esclarecido por si só, além de outro, o que tem ritmo cardíaco anormalMas isso foi tratado com elogios. Os pesquisadores alertam que as complicações não deve ser ativado para mitocôndrias defeituosas.
Até agora, Não é conhecido Se isso faz parte dos riscos conhecidos de fertilização in vitro, algo peculiar no caso de compartilhamento de DNA de três personos, ou algo detectado apenas porque a saúde desses bebês em particular é constantemente monitorada.
Além disso, os cientistas querem saber se as mitocôndrias defeituosas seriam transferidas para o embrião conseqüência a partir disso.
Nos resultados dos testes realizados após o nascimento, em cinco bebêsMitocôndrias doentes eram indetectável. Nos outros, entre 5% e 20% deles estavam com problemasacusado em testes de sangue e urina.
No entanto, o nível estimado que se pensa causar doenças é 80%. Agora são necessários mais testes para entender as razões para isso e Pode ser evitado.
A professora Mary Herbert, da Universidade de Newcastle, e a Universidade de Monash, disse, sobre as descobertas: “As descobertas dão razões para otimismo. No entanto, a pesquisa para entender melhor as limitações das tecnologias de doação mitocondrial será essencial para melhorar ainda mais os resultados do tratamento”.
Liz Curtis, fundador da Lily Foundation Charity Institution, apontou: “Depois de anos de espera, agora sabemos que oito bebês nasceram usando essa técnica, tudo sem sinais de mito. Para muitas famílias afetadas, é a primeira esperança real de quebrar o ciclo dessa condição hereditária”.
Famílias felizes e esperançosas
Nenhuma das famílias que participou da experiência fez declarações públicas, mas pronunciou anonimamente através do centro de fertilidade de Newcastle, onde ocorreu os procedimentos.
“Depois de anos de incerteza, esse tratamento nos deu esperança – e depois nos deu nosso bebê. Nós olhamos para eles agora, cheios de vida e possibilidade e estamos sobrecarregados de gratidão”, disse a mãe de uma garota.
A mãe de um garoto já declarou que “graças a esse avanço incrível e ao apoio que recebemos, nossa pequena família está completa. O ônus emocional da doença mitocondrial foi levantado e, em seu lugar, esperança, alegria e profunda gratidão”.
No entanto, existem aqueles cujos filhos nasceram com a doença e lutam diariamente contra ela. A família Kitto é um caso. O filho mais velho de Kat, Lily, 16 anos, tem a possibilidade de passar a hereditariedade para seus filhos. O mais jovem, Poppy, 14 anos, nasceu com a doença.
Poppy vive com uma cadeira de rodas, não fala e só pode comer graças a um tubo que envia nutrientes ao seu estômago. “Isso impactou grande parte da sua vida. Temos um tempo agradável como é, mas há momentos em que você percebe o quão devastadora é uma doença mitocondrial”, diz Kat.
Há décadas de trabalho, mas ainda não há cura para a condição. No entanto, a chance de impedi -la de nascer com os filhos é uma fonte de esperança para Kat. “São as gerações futuras, como eu, ou meus filhos, ou meus primos, que eles possam ter essa visão de uma vida normal”, disse ele.