Os bebês com DNA de 3 ‘pais’ nascidos sem doença hereditária

Bebês com DNA de 3 ‘pais nascidos sem doença hereditária Getty Images via BBC oito bebês nasceram no Reino Unido usando material genético de três pessoas para evitar condições devastadoras e muitas vezes fatais, de acordo com os médicos. O método, desenvolvido por cientistas do país, combina o ovo de uma mãe e o esperma de um pai com um segundo ovo de uma mulher doadora. A técnica foi legalizada no país há uma década, mas agora temos a primeira evidência de que está levando ao nascimento de crianças livres de doenças mitocondriais incuráveis. Essas condições são geralmente transmitidas de mãe para filho, privando o corpo energético. Isso pode causar deficiência severa, e alguns bebês morrem alguns dias após o nascimento. Os casais sabem que estão em risco se filhos anteriores, membros da família ou mãe tiverem sido afetados. As crianças nascidas na técnica de três pessoas herdam a maior parte de seu DNA, o código genético de seus pais, mas também recebem uma pequena quantia, cerca de 0,1%, da segunda mulher. Esta é uma alteração passada de geração em geração. Nenhuma das famílias que passou pelo processo está falando publicamente para proteger sua privacidade, mas emitiu declarações anônimas através do Newcastle Fertity Center, onde os procedimentos foram realizados. ‘Cheio de gratidão’ “Após anos de incerteza, esse tratamento nos deu esperança – e depois nos deu nosso bebê”, disse a mãe de uma garota. “Nós olhamos para ela agora, cheios de vida e possibilidades, e estamos cheios de gratidão”. A mãe de um menino acrescentou: “Graças a esse avanço incrível e ao apoio que recebemos, nossa pequena família está completa”. “O ônus emocional da doença mitocondrial foi removido e, em seu lugar, há esperança, alegria e profunda gratidão”. As mitocôndrias são pequenas estruturas dentro de quase todas as nossas células. Eles são a razão pela qual respiramos porque usam oxigênio para converter alimentos na forma de energia que nosso corpo usa como combustível. As mitocôndrias defeituosas podem deixar o corpo com energia insuficiente para manter o batimento cardíaco, além de causar danos cerebrais, convulsões, cegueira, fraqueza muscular e insuficiência de órgãos. Cerca de um em cada 5.000 bebês nasce com doença mitocondrial. A equipe de Newcastle prevê que há demanda por 20 a 30 bebês nascidos pelo novo método a cada ano. Alguns pais enfrentaram a agonia de perder vários filhos por causa dessas doenças. As mitocôndrias são transmitidas apenas de mãe para filho. Portanto, essa técnica de fertilidade pioneira usa pais e uma mulher que doa suas mitocôndrias saudáveis. A ciência foi desenvolvida por mais de uma década na Universidade de Newcastle e Newcastle Upon Tyne Hospital NHS Foundation Trust no Reino Unido – e um serviço especializado foi aberto dentro do NHS, o sistema de saúde pública britânica em 2017. À medida que os bebês e 3 ‘pais’ nasceram sem doenças hereditárias: a HFEA via BBC, ambos os ovos da mãe, são fertilizados em laboratoriais com os esperados. Os embriões se desenvolvem até que o esperma e o DNA do ovo formem um par de estruturas pró-nuclei. Essas estruturas contêm o projeto para construir o corpo humano, como cor e altura do cabelo. Os pró-nucleos são removidos de ambos os embriões, e o DNA dos pais é colocado dentro do embrião cheio de mitocôndrias saudáveis. A criança resultante está geneticamente relacionada aos pais, mas deve estar livre de doenças mitocondriais. Dois artigos, publicados no Journal Scientific New England Journal of Medicine, mostraram que 22 famílias foram submetidas ao procedimento do Newcastle Fertilidade Center. Isso resultou em quatro meninos e quatro meninas, incluindo um par de gêmeos e uma gravidez em andamento. “Vendo alívio e alegria nos rostos dos pais desses bebês após uma longa espera e medo de consequências, é ótimo poder ver esses bebês vivos, prosperando e se desenvolvendo normalmente”, BBB Bobby McFarland, diretor do serviço altamente especializado do NHS para distúrbios mitocondriais raros. Todos os bebês nasceram livres de doenças mitocondriais e atingiram os marcos esperados do desenvolvimento. Todos os bebês nasceram livres de doenças mitocondriais e atingiram os marcos esperados do desenvolvimento. As imagens Getty via BBC têm sido um caso de epilepsia, que foi resolvido por si só, e uma criança tem uma frequência cardíaca anormal que está sendo tratada com sucesso. Acredita -se que esses problemas não estejam relacionados às mitocôndrias defeituosas. Não se sabe se isso faz parte dos riscos conhecidos de fertilização in vitro (fertilização in vitro), seja algo específico para o método de três pessoas ou se foi detectado apenas porque a saúde de todos os bebês nascidos nessa técnica é monitorada intensamente. Outra questão importante que organizou sobre a abordagem foi se as mitocôndrias defeituosas seriam transferidas para o embrião saudável – e quais poderiam ser as consequências. Os resultados mostram que em cinco casos as mitocôndrias doentes não foram detectáveis. Nos outros três, entre 5% e 20% das mitocôndrias em amostras de sangue e urina estavam com defeito. Isso está abaixo do nível de 80% que se acredita causar a doença. Mais estudos serão necessários para entender por que isso ocorreu – e pode ser evitado. A foto de uma mitocôndria capturada com um microscópio – existem até meio milhão delas em um ovo fertilizado Getty Images via BBC “As descobertas oferecem razões para otimismo. No entanto, a pesquisa para entender melhor as limitações da mitocondrial da Universidade da Universidade da Universidade de NOTIONATILE. O avanço científico dá esperança à família Kitto. A filha mais nova de Kat, Poppy, 14 anos, tem a doença. Sua filha mais velha, Lily, 16 anos, pode passar para seus filhos. Poppy está em uma cadeira de rodas, não fala e é alimentada por uma sonda. “Isso afetou grande parte de sua vida”, diz Kat. “Nós nos divertimos muito, mas há momentos em que você percebe o quão devastadora é uma doença mitocondrial”. Kat Kitto (à direita) com a filha Lily e o cachorro Monty BBC/Josh Elgin, apesar de décadas de pesquisa, ainda não há cura para a doença mitocondrial, mas a chance de impedir que ela seja transmitida dá Lily Hope. “São as gerações futuras, como eu, meus filhos ou meus primos, que serão capazes de ter essa perspectiva de uma vida normal”, diz ela. ‘Somente o Reino Unido poderia fazer isso’ O Reino Unido não apenas desenvolveu a ciência dos bebês feita de três pessoas, mas também se tornou o primeiro país do mundo a introduzir leis para permitir sua criação após uma votação no Parlamento em 2015. Houve controvérsia porque as mitocôndrias têm seu próprio DNA, que controla seu funcionamento. Isso significa que as crianças herdaram o DNA dos pais e cerca de 0,1% da mulher doadora. Qualquer garota nascida nessa técnica passaria a seus próprios filhos-antes, é uma mudança permanente na herança genética humana. Quando a tecnologia foi debatida, alguns acreditavam que seria longe demais, aumentando os temores de que o procedimento abriria as portas para bebês “projetados” geneticamente. “Acho que este é o único lugar no mundo em que isso poderia ter acontecido. Foi um corte de nos levar para onde estamos; legislação para permitir que isso se tornasse tratamento clínico; o NHS ajudou a apoiar a iniciativa; e agora temos oito filhos que parecem estar livres de doenças mitocondriais, que resultado maravilhoso”, disse Doug Turnbull, professor da Universidade de Castle.. Liz Curtis, fundadora da Fundação Lily da Instituição de Caridade, disse: “Depois de anos de espera, agora sabemos que oito bebês nasceram usando essa técnica, tudo sem sinais da doença”. “Para muitas famílias afetadas, esta é a primeira esperança real de quebrar o ciclo dessa condição hereditária”. 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