Imagine que você inclina sua mão em uma panela quente e não sente absolutamente nada. Sem desconforto, sem dor, sem aviso. Agora pense que mesmo correndo com sol forte, seu corpo não é seu e você não percebe que está superaquecendo.
É assim que as pessoas vivem com CIPA, uma doença genética rara. Eles não sentem dor física e não produzem suor, o que parece vantajoso à primeira vista, mas na prática representa riscos graves à saúde.
Para ter uma dimensão da gravidade do CIPA, é muitas vezes que indivíduos com essa condição enfrentam complicações fatais ainda na infância. Afinal, a total ausência de dor impede fraturas, infecções, inflamação aguda (como apendicite) previne ou mesmo queima. Por esse motivo, existem muitas possibilidades para um agravamento silencioso de pinturas clínicas. Saiba mais sobre a seguinte doença.
Leia mais
CIPA: Entenda a condição que impede a dor das pessoas
O que é CIPA e como isso ocorre?
CIPA, uma doença que impede o corpo de sentir dor, é causada por mutações no gene ntrk1. Este gene produz o receptor TRKA, que se conecta ao fator de crescimento neural (NGF). Juntos, eles ajudam a formar nociceptores, células nervosas responsáveis por identificar dor e calor.
Quando essa conexão falha, o corpo não pode perceber estímulos dolorosos ou controlar a temperatura através do suor.
Na prática, isso significa que as pessoas com CIPA vivem sem os alertas naturais do corpo. Eles não sentem dor ao sofrer, inflamação ou fraturas e não suam, mesmo em ambientes quentes. Como resultado, eles são mais vulneráveis a ferimentos graves, infecções silenciosas e superaquecimento.
Portanto, eles precisam de cuidados constantes, rotinas rigorosas e acompanhamento médico -para evitar complicações que, em pessoas saudáveis, seriam facilmente detectadas pela dor.
Por ser uma doença genética autossômica recessiva, a CIPA pode ser transmitida de pais para filhos. No entanto, para que isso aconteça, é necessário herdar duas cópias do gene alterado, um de cada pai. Além disso, os pais que são apenas transportadores podem não ter sintomas, mas ainda têm a chance de transmitir o gene mutado para seus filhos.
A dor e o desconforto estão a mesma coisa?
Não. A dor é uma resposta neural a estímulos prejudiciais, enquanto o desconforto é uma sensação subjetiva que pode ou não evoluir na dor. As pessoas com CIPA não sentem dor, mas podem ter uma percepção limitada do desconforto fisiológico.
De acordo com um estudar publicado em A lancetDor e prejudicial são processos diferentes: enquanto a nocicepção está detectando estímulos prejudiciais pelo sistema nervoso, a dor é uma experiência subjetiva que envolve fatores emocionais e cognitivos. Isso significa que é possível que o corpo registre um dano sem a pessoa com dor e também sentir dor sem um estímulo físico real.
De acordo com um estudar Que abordou quatro casos de pessoas com CIPA, verificou -se que, embora esses pacientes não sintam dor, eles podem ter sinais fisiológicos indiretos que indicam desconforto, como febre persistente, agitação ou irritabilidade e alterações no apetite ou no sono.
Diagnóstico e exames realizados
Geralmente, o diagnóstico ocorre na infância quando os pais percebem que a criança não reage à dor. A partir daí, os exames a serem realizados são:
- Teste genético para mutações em Ntrk1;
- Biópsia da pele e nervos periféricos;
- Testes de condução nervosa;
- Avaliação da resposta autonômica (suor, temperatura).
Não. O CIPA é uma condição genética sem cura, mas pode ser gerenciada com rotinas de assistência médica e monitoramento.
Normalmente, o diagnóstico de CIPA é feito por uma equipe médica multidisciplinar, composta principalmente por geneticistas e neurologistas. Esses especialistas avaliam os sintomas do paciente, confirmam a presença da condição e indicam tratamentos para evitar complicações futuras.
Além disso, outros profissionais de saúde, como dermatologistas, ortopedistas, dentistas e psicólogos, também participam de seguir -up, pois a doença afeta diferentes áreas do corpo e da vida do paciente.
As informações presentes neste texto são informativas e não substituem a orientação dos profissionais de saúde. Consulte um médico ou especialista para avaliar seu caso.